Chapitre 04

Obtenir un diagnostic

Quel test le détecte, quel test peut le manquer, et pourquoi cela prend des années.

Deux types de tests comptent, et ils ne cherchent pas exactement la même chose.

• La puce chromosomique (CMA) détecte la délétion 17p11.2 typique, soit environ 90 % des cas.
• Le séquençage génétique est nécessaire pour les ~10 % restants, quand RAI1 porte une variante ponctuelle et que le chromosome paraît normal. Une CMA négative n'exclut donc pas le SMS.

C'est un point de défaillance très concret : la puce peut revenir normale, le SMS peut être considéré comme exclu, et le séquençage peut ne jamais être demandé.

Pourquoi le diagnostic prend longtemps

Les manifestations du SMS peuvent chevaucher l'autisme, le TDAH ou une déficience intellectuelle non spécifique. Chacune de ces lectures peut paraître plausible chez le même enfant, et chacune peut arrêter la recherche trop tôt si la question génétique n'est pas reprise. Comme la maladie est généralement de novo, il peut ne pas y avoir d'histoire familiale pour déclencher les tests génétiques ; et comme elle est rare, elle peut être peu connue hors génétique et consultations du développement.