Chapitre 03
Reconnaître le tableau
Aucun signe isolé ne suffit. C'est la combinaison qui oriente vers le SMS.
Le SMS présente un phénotype comportemental reconnaissable, mais aucun signe isolé n'est diagnostique. C'est leur coexistence chez un même enfant — surtout avec des troubles sévères du sommeil et le tableau physique et développemental — qui doit faire demander un test génétique.
| Caractéristique | Ce que les sources soutiennent |
|---|---|
| Comportements auto-agressifs et agressivité physique | >50 % |
| Rythme de mélatonine inversé | plus de 90 % des profils étudiés |
| Arrachage des ongles, grattage de la peau et insertion d'objets | 25 %-90 %, selon l'âge et le groupe étudié |
| Auto-accolade / contraction du haut du corps | Fortement associée au SMS ; GeneReviews ne donne pas de pourcentage |
S'y ajoutent souvent : retard de développement, troubles de la parole et du langage, hypotonie du nourrisson, différences de traitement sensoriel et, plus visibles avec l'âge, visage large et carré, hypoplasie médiofaciale, mains courtes et larges, troubles auditifs et anomalies dentaires.
L'auto-accolade mérite d'être connue par son nom. GeneReviews la décrit comme une contraction spasmodique du haut du corps, souvent quand l'enfant est content, et comme fortement associée au SMS.
Ce contenu est éducatif, pas diagnostique. Un tableau compatible est une raison de demander à un clinicien si des tests génétiques sont indiqués ; ce n'est pas un diagnostic, et rien sur cette page ne peut évaluer un enfant en particulier.