Chapitre 06

Où se trouve l'expertise

Deux systèmes de désignation, organisés différemment de chaque côté de l'Atlantique.

Ce site n'a pas trouvé de registre mondial unique des cliniques SMS. Deux structures publient quelque chose qui s'en rapproche, mais elles ne sont pas équivalentes.

États-Unis — consortium PRISMS

Le Clinic and Research Consortium de PRISMS liste neuf cliniques désignées spécifiquement pour le SMS : Rady Children's, Rush, le Lurie Center de Mass General, Geisinger, Texas Children's, Children's National, St. Jude / Le Bonheur, l'Université de Floride et Cincinnati Children's. PRISMS indique que chaque clinique est différente, que les familles doivent confirmer les services à l'avance, et que certaines, voire toutes, peuvent proposer une option de télémédecine à la place d'une visite sur site.

Europe — ERN-ITHACA

ERN-ITHACA est le réseau européen de référence pour les syndromes malformatifs rares et la déficience intellectuelle. L'instantané actuel de l'annuaire utilisé par ce site comprend 72 enregistrements cartographiables avec coordonnées, depuis de nombreux centres en Italie jusqu'à des entrées de pays ou de hub. Son périmètre couvre ce groupe de pathologies plutôt que le SMS spécifiquement ; ce n'est donc pas la même désignation qu'une clinique PRISMS, mais c'est une voie publique par laquelle une famille européenne peut chercher cette expertise.

Orphanet liste séparément des centres experts désignés nationalement par maladie, y compris pour le SMS (ORPHA:819).

En français — Orphanet et le protocole national de soins

La page française d'Orphanet sur le syndrome de Smith-Magenis (ORPHA:819) rassemble les références médicales en français : le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de 2021 publié par la Haute Autorité de santé, les recommandations d'Orphanet pour les situations d'urgence (« Conduite à tenir en urgence », 2011) et une présentation destinée au grand public (2012).

France — GénoPsy au Vinatier (Lyon, Bron)

GénoPsy est un centre de référence maladies rares du Vinatier, l'hôpital psychiatrique universitaire de la métropole lyonnaise, spécialisé dans les maladies génétiques rares associées à des difficultés comportementales, psychiatriques ou neurodéveloppementales. Il peut donc être pertinent pour le syndrome de Smith-Magenis lorsque ces difficultés sont importantes. 95 boulevard Pinel, 69500 Bron · +33 4 37 91 51 63.

GénoPsy nous a été signalé par Séquence 17. Renseignez-vous auprès du centre sur les âges pris en charge et les modalités d'adressage avant de prévoir une consultation.

Un pays absent de ces listes n'a pas été démontré comme dépourvu d'expertise. Cela signifie que ce site n'a pas trouvé de registre de cliniques propre à la maladie pour ce pays.